世界上有一类疾病，患病率可能低于千分之一，但病种已多达7000种。它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命……这就是罕见病。罕见病患者在不为大众所关注的地方，时刻与疾病奋力抗争。
罕见病又称“孤儿病”，发病率低、病种类多，导致罕见病诊断困难，罕见病药物短缺更是全世界面临的共同难题。据统计，全球只有不到10％的罕见病有药可治。作为国内最早开展辅助生殖及生殖遗传的专业医疗机构之一，中信湘雅医院从卢光琇教授开始，便一直关注追踪各种罕见疾病，致力于推动孕前干预技术在遗传性罕见病的防控，并积极倡议推动罕见病诊疗保障体系地完善，缓解患者困境。由中信湘雅爱心助孕基金会推出的“无罕之路”项目，为经济困难的罕见病家庭提供了“三代试管婴儿”技术的费用和药物支持，截至2024年9月30日，已成功帮助了226个家庭，诞生了81个“无罕宝宝”，累计支付爱心款4323595.5元。
△2024国际罕见病日，IP万分号闪现中信湘雅门诊大厅，同步在门诊大厅开展了科普宣传、罕见病病友手工艺品爱心义卖、罕见病病友手作课堂、罕见病公益视频展播等丰富多彩的活动
2024年10月10日，正值“冰桶挑战”活动发起10周年之际，中信湘雅医院党委书记、院长林戈接受点名，参加了这场风靡全球的公益活动。“冰桶挑战”最初是由美国肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会于2014年发起的一项公益募捐活动，为了支持罕见病的一种——肌萎缩性脊髓侧索硬化症（也叫渐冻人症）的治疗和研究。被点名的人可以选择将一桶冰水从自己的头顶泼下去，或者向ALS协会捐赠善款。“冰桶挑战”活动随之迅速在全球蔓延，比尔·盖茨、马克·扎克伯格、美国前总统小布什等名人相继接受挑战。随着参与人数滚雪球般地增多，许多人也在接受挑战的同时献上了自己的爱心。今年是“冰桶挑战”十周年。林戈院长在中信湘雅医院麓谷总院完成了对这项挑战的接力，他表示希望通过活动提高公众对罕见病群体的关注，激发更多人的爱心和行动，共同为罕见病群体创造一个更加包容和支持的社会环境。
△林戈院长参与“冰桶挑战”
罕见病虽然名为罕见，但全球患者数量庞大，中国有超过2000万患者。罕见病80%以上由基因缺陷导致，70%的遗传性罕见病始于儿童时期，其中30%生命终结在18岁之前。积极推广和应用遗传咨询、产前诊断等医学手段，对于罕见病的预防和干预尤为关键且刻不容缓，也是对罕见病家庭最直接有效的帮助。
△中信湘雅麓谷总院开业仪式上为罕见病患者发声
2021年11月，长沙市委市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。中信湘雅医院作为该项目的主要实施方之一，该项目启动以来也取得了显著成效。截至2024年8月31日，共服务了160278个家庭，避免了792个遗传性疾病患儿的出生，为社会节约经济成本13.47亿元。
△中信湘雅医院与中南大学湘雅医院联合主办第十三届中国罕见病高峰论坛，图为中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授、林戈院长、蔻德罕见病中心创始人黄如方主任等在峰会上的合影
多年以来，中信湘雅医院更通过罕见病日科普宣传、“罕罕漫游”、主办罕见病高峰论坛等一系列公益项目活动，极大地提高了公众对罕见病的认识和关注。现在已经有越来越多的公众了解到了罕见病的危害，中信湘雅医院对于罕见病的研究也一直在深入，希望集聚更多社会力量一起为罕见病患者群体发声，关注罕见病患者，为爱呐‘罕’。
因为有你，爱不罕见，中信湘雅一直在努力。
